Дауны хам шинж

ДАУНЫ ХАМ ШИНЖ

Дауны хам шинж нь хүний биеийн эсүүдэд илүүдэл хромсом агуулагдсанаар бий болох генетикийн өөрчлөлт юм. Дауны хам шинжтэй хүн бүхний сурах чадвар тодорхой хэмжээгээр удаан байна. Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн дунд нийтлэг эрүүл мэндийн онцлогууд байдаг бөгөөд зарим өвчинд өртөмтгий байх талтай. Гэсэн ч хамгийн гол нь дауны хам шинжтэй хүн бүхэн өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай давуу болон сул талтай хүн шиг л хүн юм гэдгийг санаж явах хэрэгтэй.

Яагаад дауны хам шинжийг гентэй холбоотой гэж тайлбарладаг вэ?

Хүний биеэс тогтдог эс бүхэн нь биеийн өсөлт болон хөгжлийг хянах шаардлагатай бодисууд бий болгодог бичил биетүүд гэж ойлгож болох юм. Эсүүд бөөм агуулдаг бөгөөд түүнд генүүд хадгалагддаг. Генүүд нь хромсомд байрладаг. Эс болгон 23 хос хромсом агуулдаг бөгөөд  23 нь ээжээсээ 23 нь ааваасаа авдаг. Тиймээс хүн болгон 46 хромсомтой. 21 дэх хромсом хос биш 3 болж хуваагдсанаар илэрдэг. Энэхүү 21 хромсомын нэмэлт ген нь  дауны хам шинжийг үүсгэнэ гэсэн үг юм.

Дауны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Одоогоор бид энэхүү 21 нь хромсомын илүүдэл нь юунаас болж үүсч байгааг мэдэхгүй байгаа. Илүүдэл хромсом ааваасаа ч ээжээсээ ч ирж болно. Хүний эр эм бэлгийн эсэд 21 хромсом илүү байгааг урьдчилан таамаглах боломжгүй. Сайн батлагдаагүй ч хожуу насанд жирэмслэхтэй хамааралтай байх магадлал бий. Учир нь дауны хам шинжтэй хүүхдүүд голдуу 35 с дээш насанд жирэмсэлсэн эхчүүдээс төрдөг нь ажиглагдсан бөгөөд эхийн нас ахих тусам эрсдэл нэмэгддэг тухай тэмдэглэжээ. Гэвч үүнд хэнийг ч буруутгахын арга байхгүй. Учир нь жирэмслэлтийн өмнө болон явцийн үед ямар ч нөлөөлөл дауны хам шинжийг үүсгээгүй.Энэ нь ямар ч ястан үндэстэн, эр эм, баян ядууг ялгахгүй дэлхийн аль ч өнцөгт буй хэнд ч тохиолдож болно.

Дауны хам шинжийн тархалт ямар вэ?

Ойролцоогоор 1000 хүүхдийн нэг нь дауны хам шинжтэй төрдөг. Их Британы улсууд жил болгон 600 орчим хүүхэд дауны хам шинжтэй төрж байна. Дауны хам шинж нь бүх насны хүмүүст удам угсаа шашин шүтлэг эдийн засгийн байдлыг үл харгалзан хэнд ч тохиолдож болно .Их Британий улсад гэхэд ойролцоогоор 60000 дауны хам шинжтэй хүн амьдардаг ажээ.

Даун яаж нээсэн бэ?

• Дауны хам шинжтэй хүмүүс урьд өмнө нь ч амьдарч байсан гэж үздэг.Анх 1866 онд английн эмч Жон Лангдон Даун нь энэ хам шинжийн талаар нийтлэл бичсэн бөгөөд улмаар түүний нэрээр нэрлэжээ. 1959 онд Профессор Жерон Лежен энэ нь дауны хам шинжийг хромсомын гажиг мөн гэдгийг нотолсон юм. Тэрээр дауны хам шинжтэй хүмүүс 46 ширхэг байх ёстой хромсомын оронд 47 байгааг илрүүлжээ. Хэсэг хугацааны дараа энэхүү нэмэлт хромсомын нөлөөгөөр эмнэл зүйн тодорхой шинж тэмдгүүд болон хөгжлийн өөрчлөлтүүд илэрч байгааг тодорхойлжээ.

Дауны хам шинж нь 3 төрөлтэй.

• Трисон 21-энэ тохиолдолд бүх эсийн 21 дэх хромсом нь илүү байдаг. Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн 94% -д энэ хэлбэр илэрнэ.
• Транслокаци-илүү 21дэх хромсом нь өөр хромсомд бэхлэгдсэнийг хэлнэ. Энэ хэлбэр дауны хам шинжтэй хүмүүсийн 4%-д тохиолдоно.
• Цоохортолт моцаик )-зарим нэгэн эс нь л илүүдэл хромсомыг агуулна. Энэ хэлбэр нь нийт дауны хам шинжийн бүх тохиолдлын 2%-г эзэлдэг.

Дауны хам шинжийг яаж оношлох вэ?

Хүүхдийг төрсний дараа хүүхдэд илрэх өвөрмөц шинжээр оношилдог. Дауны хам шинжтэй хүмүүст нилээн хэдэн эмнэл зүйн шинж илэрдэг. Үүнд:

• Булчингийн тонусын сулрал, улмаар унжгар мөчүүд ажиглагдана/ гипотони  /
• Хавтгай нүүрны шинж, хамрын яс нь хавтгайгаасаа болж жижиг хамартай харагдана.
• Нүдний өвөрмөц шинж / эпикамт нугалаас  /
• Жижиг уруул, хэлээ бултайлгасан харагдана
• Хөлний эрхий,долоовор хурууны хооронд тойм зай
• Богино хуруутай хавтгай гар, чигчий хуруу нь дотогш муруй
• Алганы ганц хөндлөн нугалаа
• Төрөхдөө биеийн жин болон өндөр бага байна

Дауны  хам шинжтэй ихэнх хүмүүст энэ шинжүүд илэрнэ. Үүний зэрэгцээ оношийг бататгахын тулд хромсомын шинжилгээ хийх шаардлагатай. Хүүхдээс цусыг нь авч хромсомыг шинжилдэг.

Эрүүл мэнд болон хөгжил

Дауны хам шинжтэй хүмүүст эрүүлд мэндийн асуудал тулгардаг уу?

Эрүүл мэндийн тодорхой хэдэн асуудал тулгарч болно. Үүнд:

• Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн 40- 50% нь төрөлхийн зүрхний гажигтай төрдөг. Эдгээр хүүхдүүдийн тал хувьд зүрхний мэс ажилбар шаардагддаг.
• Заримд нь сонсголын болон харааны өөрчлөлт илэрдэг
• Бамбай булчирхайн эмгэг
• Дархлалын тогтолцооны дутмагшил
• Амьсгалын замын өөрчлөлтүүд /ханиалга болон ханиад  /
• Хоол боловсруулах замын битүүрэл,түгжрэл

Эрүүл мэндийн эдгээр асуудлууд зөвхөн Дауны хам шинжтэй хүмүүст тохиолддог юм биш. Мөн Дауны хам шинжтэй хүн болгонд илэрдэггүй гэдгийг мэдэж байх нь зүйтэй. Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээг бий болгосноор Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нь одоогийн байдлаар 60-65 нас хүрсэн бөгөөд зарим нь үүнээс ч удаан амьдардаг.

Дауны хам шинж хөгжилд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Дауны хам шинжтэй хүн бүрт тодорхой хэмжээгээр сурах чадвар буурсан байдаг. Дауны хам шинжтэй хүүхдүүд ярих, явах, өөрөө бие засах зэргийг сурахдаа удаан. Сурах чадварын бэрхшээлтэй хүүхдийг сургах хөгжлийн эрт хөтөлбөр нь хүүхдийн хөгжилд бүхий л талаас нь туслалцаа үзүүлэх боломж өгдөг. Уг хөтөлбөрт ярианы болон физик эмчилгээ, эцэг эх хүүхдүүдэд зориулсан гэрийн сургалтын хөтөлбөр багтсан байдаг.

Дауны хам шинжтэй хүмүүс бусдын адил амьдралынхаа туршид суралцдаг. Сайн тусламж дэмжлэгтэйгээр Дауны хам шинжтэй хүмүүс бусдын  адил хүнтэй найзалж, сургуульд суралцаж, ажил хийж, ирээдүйн амьдралтайгаа холбоотой шийдвэрүүдийг гаргаж чаддаг.

Дараах хүснэгтэнд дауны хам шинжтэй хүүхдийн хөгжлийн үндсэн зарчмыг харуулсан байна. Хүүхдийн төрөл бүрийн чадваруудын хөгжил цаг хугацааны хувьд харилцан адилгүй явагддаг. Хүснэгтэнд цаг хугацааны энэ хэлбэлзлэлийн хэвийн хэмжээг харуулав. Зарим хүүхдүүд эрүүл мэндийн өөр асуудлын нөлөөгөөр хөгжлийн явц удааширах тохиолдол байдаг ч хүүхэд бүрийн хөгжил өөртөө тохирсон хэмнэлээр явагддаг.

Танд хэн туслах вэ?

Дауны хам шинжтэй нярай хүүхдэд

• Удам зүйч эмч
• Хүүхдийн эмч
• Эрүүл мэндийн ажилтан
• Нийгмийн ажилтан
• Хүүхдийн хөгжлийн төв
• Хөдөлмөрийн чадвараа алдагсдад туслах нийгмийн бүлэг
• Тусламжийн байгууллага
• ДХШН

Дауны хам шинжтэй хүүхдэд

• Удам зүйч эмч
• Өрхийн эмч\ерөнхий мэргэжлийн эмч\
• Хэл зүйч,хөдөлмөр засалч,сэтгэл зүйч
• Тээвэрлэгч ажилтан,сургуулийн багш,сургуулийн эмч
• Боловсролын сэтгэл зүйч
• Хөдөлмөрийн чадвараа алдагсадад туслах нийгмийн бүлэг
• ДХШН

Дауны хам шинжтэй насанд хүрсэн хүнд

• Боловсролын их дээд сургуулиуд
• Нийгмийн ажилтан
• Удам зүйч эмч\ерөнхий мэргэжлийн эмч
• ДХШН
• Хөдөлмөрийн чадвраа алдагсадад туслах нийгмийн бүлэг
• Ажил олгогчдын үйлчилгээний мэргэжилтэн

Эх сурвалж: Дауны хам шинжийн тухай эцэг, эхийн  гарын авлага  2009 он